《中华医学遗传学杂志》曾用名《遗传与疾病》，1984年创刊，是一本双月刊，主管单位：中国科学技术协会，主办单位：中华医学会，国际刊号：ISSN：1003-9406，国内刊号：CN：51-1374/R，邮发代号：62-163。本刊的办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，贯彻基础与临床结合、理论与实践并重、普及与提高相结合的方针，反映我国医学遗传学基础和临床的重大进展，促进国内外医学遗传学学术交流。

《中华医学遗传学杂志》从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。

主要栏目

论著、综述、技术与方法、论著摘要、临床遗传学研究、简报、临床细胞遗传学、病例报告

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