因为运动神经元疾病的发病率较低，为2/20万~5/10万，因此在基层医院神经内科医生对本病的学习掌握和临床工作经验比较欠缺，导致了相当一部分病例的早期误诊，既导致了医治费用的极大浪费，又延迟了病症的早期医治。因此小编觉得，第一医师根据病人病人的临床表现和体征，作出了初步分辨，并导致病人开展有关检查十分关键，这也是确立确立的第一步。因为本病的特殊性及其残酷性，近些年来本病愈来愈遭受医学界和社会发展普遍关心，MND国际性联盟机构于1997年始，挑选在每一年的6月21日开展了了解运动神经元病的主题活动，激起世界对这一影响遍及全世界的病人的高度重视，并将这一天定为全世界渐冻人日，在我国也设立了有关网址及救助组织，促使本病知晓率有挺大提高，另外大幅度减少了病人误诊率。MND的临床诊断主要依靠临床表现、神经电生理检查、神经影像学检查。

2.1进行性肌无力的临床表现，肌萎缩是MND的主要临床表现[13]。发病率主要有三个方面。最常见的是60%~70%的患者首先从手的小肌萎缩开始。表现为患者不灵活地做一些小动作，如用钥匙开门匙开门、拔出气门芯、插秧等；另一种情况是，从下肢开始，行走时腿部有点绊倒，很容易摔倒，然后逐渐向上发展；另一小部分是直接从球体功能异常开始，表现为口齿不清、饮水和咳嗽，这可能被患者误认为是急性喉炎。在这三种形式中，上肢发病率最高，下肢发病率最高，球体发病率相对较低，但会逐渐发展到全身肌肉受累。这种本科病例的发病率属于第一种情况。由于直接在三级医院就诊，因此得到了早期发现和早期诊断。这种疾病的独特性在于肌肉萎缩。虽然失去了行动能力，但超过90%的患者的智力和情绪没有改变。在某种程度上，这是这种疾病最残酷的一点。

2.2神经影像学检查

神经影像学检查主要依靠头颅核磁共振，主要表现在T2皮质脊髓束区域呈现高信号，边界清晰，中心前回信号减少[14]。但这种方法的阳性率较低。德国学者Sach和其他应用弥散性张力磁共振成像技术进行研究，结果表明，该技术可以早期发现ALS上的运动神经元损伤[15]。目前，神经影像学检查在MND诊断中的价值仍然反映在鉴定诊断中。颈椎病、脊髓空洞症、延髓空洞症等临床表现与MND鉴定常有相似之处，最终取决于MRI。特别是，排除颈椎病和其他疾病对颈椎的前脚损伤非常重要。

2.3神经生理检查

如果电生理诊断技术检测到胸锁乳突肌和舌肌有神经性损伤，则应高度怀疑ALS。无球肌受累胸锁乳突肌EMG的异常率高于有球部受累症状的受累者，进一步提示胸锁乳突肌的神经支配不仅仅来源于脑干神经核，还来源于高颈髓。因此，颈部脊髓MRI检查对排除其他诊断（如颈椎等疾病造成的前角损伤）至关重要。最近的研究表明，其他肢体和脊柱肌肉有助于MND的诊断。外国学者强调，运动单位计数在早期诊断中的价值[19]是一种重要的电生理技术，用于测量运动神经元的损失数量。该方法不需要针电极，属于无创检查。Aggarwal和其他[21]已经随访了19例无症状家族SOD1基因突变OD1基因突变的携带者和34例无SOD1基因突变的家族成员，以及上肢拇趾短展肌肉（APB）和下肢拇趾短展肌肉（EDB）的MUNE双盲测量（受试者和测试者不知道是否为SOD1携带者）。在随访过程中，两例SOD1基因突变的携带者出现肌肉无力。结合之前测定的MUNE结果，发现在肌肉无力出现的前几个月，运动单位丢失了，随着肌肉无力的增加，运动单位的进度减少了。在非携带者中，MUN测量没有异常变化。结果表明，运动单位突然丢失后，通常会出现临床症状。这一发现对于进一步研究运动单位丢失的机制和药物防治具有重要意义。